结果显示相关突变影响蛋白功能，设计的 RNAi 可抑制突变转录本。该研究为 AAV - RNAi 治疗 GNAO1 脑病奠定基础。 GNAO1（guanine nucleotide - binding protein subunit alpha - o）基因的杂合突变会引发一种极为罕见的神经发育疾病 ——GNAO1 脑病，其特征为婴儿癫痫和运动障碍。