在所有的罕见疾病中，神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）是一种较为严重的常染色体显性遗传型疾病，这一疾病有着多个类型，而1型神经纤维瘤病（NF1）尤为普遍，其占所有神经纤维瘤病病例的96%。根据统计，NF1的发病率在1/4000至1/2000之间，意味着在每4000人中就可能有一人被此病困扰。NF1患者可能会在皮肤、软组织、内脏、骨骼以及中枢神经等不同部位出现多种病变症状，如咖啡牛奶 ...

恐慌之中，她求助于医生，才终于揭开了真相：这些斑点并非简单的胎记，而是与罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）息息相关。

在过去的几十年里，罕见病逐渐引起了人们的关注。罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病，通常对患者造成严重的健康影响。根据统计数据显示，全球范围内，罕见病的患病率在逐渐上升，尤其是一些常染色体显性遗传病，比如I型神经纤维瘤病（NF1）。为了提高大众对罕见病的认知和关注，2025年2月28日，国际罕见病日将如期而至，今年的主题是“More than you can ...

研究人员探究脊髓混合型神经鞘瘤（HNST）与神经纤维瘤病 2 型（NF2）关联，发现易误诊，强调免疫组化诊断意义。 在医学的神秘世界里，疾病常常以各种奇特的面貌示人。神经纤维瘤病 2 型 ...

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传型罕见病。其在临床和遗传学上包括1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）和施万细胞瘤。其中1型 ...

流浪牙哥身患神经性纤维瘤病，求网友助力 ...

扬子晚报网2月23日讯（通讯员 闵学文 记者 万凌云） 近日，句容市人民医院病理科成功诊断一例Ⅰ型神经纤维瘤（以下简称NFl）伴恶变病例，此病非常罕见。 2月23日，院方介绍，据了解，这位患者因手掌肿瘤伴疼痛来该院骨科就诊。经骨科医生细致的查体与详尽的病史询问，发现患者全身多处存在类似“肉疙瘩”样瘤体多年，其母亲也曾罹患此病。基于这些信息，医生初步诊断为NFl。进一步的影像学检查显示存在骨破坏，提 ...

父亲冼先生带着他跑遍当地医院，最终确诊为神经纤维瘤。

神经阻断术可能带来感觉异常、肌肉功能障碍、感染、出血、神经瘤形成等危害。 1. 感觉异常：神经阻断后，相应区域的感觉功能会受到影响。可能出现麻木感，患者对冷热、疼痛等刺激的感知变得迟钝。还可能有刺痛、蚁走感等异常感觉，这些异常感觉可能会持续存在，影响患者的日常生活和工作。比如面部神经阻断术后，患者可能会觉得面部皮肤麻木，吃饭时对食物温度的感知不灵敏。 2.

胶东在线2月20日讯（通讯员 李成修）为提高罕见病的诊治水平，推动全民健康目标的实现，在第十八个国际罕见病日来临之际，烟台毓璜顶医院将举办“咖啡牛奶斑及神经纤维瘤病”多学科会诊 ...

本研究团队纳入了北京天坛医院神经肿瘤病区360例接受首次手术的胶质瘤患者，所有患者采集了术前弥散磁共振数据。通过算法自动重建白质纤维束 ...