在遗传检测中，意义未明变异（VUS）给患者和临床医生带来困扰。研究人员开展利用基因型和表型数据，借助机器学习进行群体规模变异分类的研究。结果显示该方法可改善变异分类、减少 VUS，对临床遗传诊断意义重大。

研究人员创新性地结合计算生物学与功能验证方法，不仅发现特定基因变异可预示人类 AD 风险升高及 AD 果蝇模型的行为缺陷，更证实逆转这些基因改变能在活体生物中发挥神经保护作用。"尽管全球已有超过 5,000 万 AD 患者，且多年研究已积累大量认知，但该病的病因机制仍未完全阐明，也没有有效的治疗方法，"贝勒医学院分子与人类遗传学教授、Duncan NRI 高通量行为筛选中心主任 Juan ...

为解决非小细胞肺癌（NSCLC）预后差及摩洛哥患者遗传信息不明的问题，研究人员开展了对摩洛哥 NSCLC 患者的遗传易感性和分子改变的研究。通过全外显子测序（WES），发现多种基因变异，这有助于理解肺癌发病机制，为个性化治疗提供依据。